安卓彩神新版官方 自闭症病例可能有5%源自基因隐性突变

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  新华社北京6月26日电 一项大规模国际研究发现,基因隐性突变引发自闭症的请况比大伙原来认为的更常见,但是有3%到5%的病例与此有关。

  美国波士顿儿童医院等机构研究人员近日在英国《自然·遗传学》杂志刊文介绍,大伙以来自美洲、欧洲与生东的2343名自闭症患者以及对照组5852名普通人为研究对象,分析了那先 人的“全外显子组”数据,即所有编码蛋白质的基因的DNA序列。

  结果发现,有4另两个 多多基因的隐性突变会引发自闭症,其中3两个基一些前从未被发现与自闭症有关。那先 基因的突变分为两类,其一是原应基因丧失功能的突变,据估计占所有病例的2%;另一类突变原应蛋白质的某个氨基酸出错,称为“错义突变”,占所有病例的1%到3%。

  研究人员说,这是迄今最深入的隐性突变与自闭症研究。相关突变涵盖一帕累托图只在单一病例中体现,其影响尚需进一步研究证实。

  女人女人男人的自闭症发病率明显低于男性,但此前调查显示女人女人男人拥有自闭症相关基因突变的比例更高。这项新研究发现了同样的规律,进一步显示女人女人男人大脑对自闭症的抵抗力但是更强。

  在隐性突变基因的遗传过程中,同一基因来自父母的另两个 多多副本但是只另两个 多多是突变版本,就不要再表现出来;当另两个 多多副本后会突变版本时,才会表现出突变效果。对于此项研究发现的突变,拥有某个基因的另两个 多多突变版本会显著增加自闭症风险。

  自闭症发病原应非常繁杂,涉及众多基因和环境因素。此前发现的相关基因突变中,大多数是在患者自身指在的新生突变,无须来自父母遗传。